https://www.facebook.com/pages/ANIRIDIA-habla-hispana-o-latinos/214662095231526

lunes, 31 de octubre de 2011

El estrabismo

El estrabismo es un problema ocular donde se pierde el paralelismo de los ojos (los ojos no miran hacia el mismo sitio). Podéis ampliar información sobre el estrabismo y su operación en el siguiente link: operación de estrabismo.

En los niños es fundamental que se trate precozmente el estrabismo. Así podremos disminuir sus posibles efectos adversos y complicaciones, así como corregir la desviación de los ojos en los niños.

¿Qué se puede hacer con el estrabismo en niños?

El primer paso para tratar el estrabismo en los niños es intentar algún remedio médico y evitar la cirugía. El tratamiento médico del estrabismo es muy extenso y nadie mejor que un oftalmólogo para que te indique qué tratamiento va a ir mejor al niño. Entre esos tratamientos, podemos encontrar:
•Utilización de oclusiones oculares para evitar el ojo vago.
•Ejercicios visuales para fortalecer los músculos del ojo.
•Prescripción de gafas con algún cristal especial.
•Correcciones ópticas, etc.

Con estos métodos, es posible que la desviación del ojo tienda a corregirse con el tiempo. Si el tratamiento médico no funcionase correctamente, se pasaría a la cirugía ocular.

Operación de estrabismo en los niños

Con esta cirugía ocular, el estrabismo del niño puede corregirse tratando directamente los músculos del ojo. Para ello, es posible que ni haga falta el uso de anestesia general ni ningún tipo de ingreso.

El problema más común en este tipo de cirugía es que el éxito no se consiga con una sola operación, por lo que sería necesario pasar de nuevo por el quirófano. De todas maneras, el oftalmólogo que trate al niño informaría a los padres debidamente de los pasos a seguir.

Una vez alcanzada la solución deseada, el niño deberá pasar las oportunas revisiones, incluso alargándose éstas hasta la época de la adolescencia. La explicación es sencilla y es que el estrabismo tiende a aparecer de nuevo, pero con los debidos cuidados lo más normal es que si lo hace sea en un periodo de tiempo largo.


Read more: http://www.mujerstyle.com/estrabismo-en-ninos/#ixzz1cQJrFXl8

MI VIDA CON... / ANIRIDIA Espero un nuevo avance que salve mi vista

MI VIDA CON... / ANIRIDIA
«Espero un nuevo avance que salve mi vista»
Rosa Sánchez padece una alteración congénita del ojo y ha perdido el 90% de visión. Gracias a su empeño, un grupo de médicos ha creado el primer libro sobre la patología

LUIS PARDO


Paco Toledo
Una caída el pasado mes de enero obliga estos días a Rosa Sánchez de la Vega a caminar con muletas. Se precipitó por unas escaleras que no vio y se fracturó la tibia y el peroné. Puede pasarle a cualquiera, pero ella corre un riesgo mucho mayor porque padece aniridia congénita y su agudeza visual en estos momentos es inferior al 10%. Los afectados por este trastorno degenerativo presentan un ojo sin iris: un llamativo ojo negro en el que todo es pupila.

Como el resto de anirídicos, Rosa manifestó al poco de nacer el principal síntoma: la fotofobia. «No abría los ojos a la luz y en cambio sí lo hacía en la oscuridad. En mi familia no había ningún caso y mi padre, que era médico, no conocía la patología. Los oftalmólogos tampoco supieron explicar qué tenía y, cayendo en un error que aún se sigue cometiendo, se limitaron a informar a mis padres de que iba a ser ciega».

Aunque pocos meses después llegaría el diagnóstico en la Clínica Barraquer, nadie supo decirles que esta enfermedad tiene su origen en una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo. Todas las partes están poco maduras y no funcionan correctamente. Por eso, es común que estos pacientes también manifiesten otros problemas como el glaucoma, cataratas, nistagmo (movimiento incontrolado del ojo), tumor renal o estrabismo, los cuales requieren numerosas intervenciones para su corrección. El desconocimiento sobre la aniridia será una constante en su vida.

«Vamos al hospital y nos convertimos en algo parecido a una atracción de circo: los estudiantes de Oftalmología hacen fila para ver en vivo una patología que es poco probable que puedan apreciar fuera de los libros. Teniendo en cuenta que este trastorno se engloba dentro de las enfermedades raras, con un caso por cada 80.000 personas, se calcula que un especialista atenderá a uno o dos pacientes en su vida profesional. ¿A quién le interesa entonces estudiar algo que luego no va a ver en la consulta?», se lamenta.

La Asociación Española de Aniridia, que puso en marcha hace 10 años y que hasta este mismo año ha presidido, tiene registrados, en nuestro país, algo menos de 170 casos, pero ella calcula que puede haber unos 400 afectados en total. «Es difícil saberlo, porque no todos deciden asociarse. Como cada uno vamos a un médico distinto, ninguno acumula experiencia suficiente. No hay protocolos de actuación ni estudios epidemiológicos. Un paliativo: un trasplante de córnea no es igual en un ojo normal que en uno que tiene todo alterado, y eso sólo puede valorarlo un facultativo experto. Por eso, y ante la falta de centros especializados, tenemos que acudir a hospitales en los que se hayan atendido al menos ocho o 10 casos».

Puso todo su empeño en estudiar una carrera. Se licenció en Filología y durante 13 años fue profesora de idiomas en un instituto. «Con las ayudas técnicas necesarias, podemos desarrollar un trabajo igual que el resto. Una discapacidad no puede anular otras muchas potencialidades. De lo contrario, marginamos al paciente y agravamos aún más su situación, privándole de la posibilidad de tener ingresos y de no verse realizado como persona».


HERENCIA

Antes de dejar la docencia, esta salmantina afincada en Madrid decidió quedarse embarazada. Tenía 29 años y por aquel entonces ignoraba, porque nadie se lo había advertido, que la aniridia puede ser esporádica -como fue su caso-, pero también hereditaria, con un riesgo de transmisión del 50% a sus descendientes directos. Su hijo, en cambio, nació con ella.

«Su situación es más grave. Yo me tuve que operar de opacidad corneal a los 30 años mientras que él ha necesitado la misma intervención a los 17. Ahora estudia una ingeniería, una carrera difícil para la que precisa muchos dispositivos, como un telescopio para ver la pizarra, gafas-lupa especiales o un pupitre con atril para que no se tenga que acercar tanto al papel y no sufra dolores de espalda».

Su segundo hijo, en cambio, nació sin problemas cuatro años después del primero. Por esas fechas, la vista de Rosa no corrió tanta suerte: se deterioró notablemente y a los 36 años tuvo que jubilarse.

No se arrepiente de aquella decisión porque a partir de ese momento empezó una tarea que la apasiona: la creación y mantenimiento de la Asociación Española de Aniridia, que desde entonces da consejo y esperanza a los afectados y lucha por lograr una atención de calidad ante los profesionales y la Administración.

Está especialmente orgullosa de haber conseguido que los pacientes tengan presencia en el congreso de la Sociedad Española de Oftalmología y de lograr que, por primera vez, un grupo de médicos trabaje en la elaboración de un libro de buenas prácticas sobre aniridia para los especialistas españoles.

Es consciente de que su enfermedad es degenerativa. «En todo este tiempo me he operado de cataratas, me he sometido a un trasplante de córnea y me han colocado una lente intraocular especial con iris pintado. Pero ni me agobio ni me resigno. Tengo mucha confianza en la ciencia. Aunque vaya a contrarreloj, siempre pienso que llegará ese nuevo avance quirúrgico o tecnológico que me ayude a no perder la vista del todo».



--------------------------------------------------------------------------------

DATOS PERSONALES


- Familia. Nació en Salamanca y vive en Madrid. Es madre de dos hijos, uno de los cuáles -el mayor- también padece aniridia.

- Formación. Licenciada en Filología germánica. Habla, además de alemán, francés e inglés.

- Voluntariado. En 1996 funda la Asociación Española de Aniridia, que ha presidido hasta el mes pasado. Es, además, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y vicepresidenta de la organización europea que agrupa este tipo de patologías inusuales.

- Divulgación. Denuncia que los coIirios, la cirugía ocular o las gafas no estén cubiertos por la seguridad social. «En los países nórdicos, el apoyo social es mayor y el Estado concede ayudas para que el paciente pueda adaptar su casa a sus necesidades», comenta.



--------------------------------------------------------------------------------

TERAPIA
No tiene curación, pero sí pueden tratarse las enfermedades asociadas


En la infancia se puede hacer estimulación visual precoz. Son necesarias las gafas de sol contra el exceso de luz y las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado para aliviar la fotofobia. Para la baja visión hay gafas-lupa, minitelescopios, etcétera. La cirugía está indicada para corregir el nistagmo, las cataratas, el glaucoma y la degeneración de la córnea.



--------------------------------------------------------------------------------

MÁS INFORMACIÓN
Apoyo, consejos y otros recursos que se pueden encontrar en la Red.


La web de la Asociación Española de Aniridia ('www.aniridia.com') ofrece información a los afectados que incluye consejos para los padres de un niño con esta enfermedad. El teléfono de contacto es 915344342. Además, en la página de la ONCE ('www.once.es') se puede consultar qué tipo de ayudas están disponibles.



--------------------------------------------------------------------------------

CONSECUENCIAS
Cataratas, glaucoma o degeneración de la córnea, complicaciones frecuentes.


Algunas de las alteraciones asociadas a este trastorno son el nistagmo, un movimiento pendular e involuntario del ojo que impide fijar la vista; cataratas y degeneración de la córnea. También pueden desarrollar glaucoma, que causa pérdida irreversible de la visión. Un 5% padece tumor de Wilms, un cáncer renal que cuando se acompaña de retraso mental y alteraciones genito-urinarias se conoce con el nombre de síndrome WAGR.



--------------------------------------------------------------------------------

ORIGEN
Una mutación del gen implicado en la formación del ojo es la causante.


La aniridia se produce por la falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo. Los afectados tienen una escasez de proteínas en el ADN del gen Pax 6, cuya función es la creación del ojo. El desarrollo insuficiente de la retina y del nervio óptico causan baja agudeza visual, que se sitúa entre un 10% y un 20%. Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético si desean tener descendencia.



--------------------------------------------------------------------------------

DEFINICIÓN
Es una enfermedad congénita que afecta a varias partes del ojo.


El pacientes presenta un iris (anillo coloreado que rodea a la pupila) incipiente que no se ha desarrollado y que, por tanto, no regula la cantidad de luz que entra en el globo ocular y llega a la retina para formar la imagen. Aparece de forma esporádica y puede ser hereditaria. Sin embargo, cuando se padece el trastorno arbitrariamente sí puede transmitirse a los hijos. Afecta a una persona de cada 80.000 o 100.000.
Abrasiones en la córnea
Escuchar| Imprimir esto Compartir:

¿Qué es una abrasión en la córnea?
Una abrasión en la córnea es una cortada o un rasguño en su córnea. La córnea es la ventana protectora y clara que está en la parte delantera de su ojo. Está colocada directamente sobre la parte de su ojo con color que se conoce con el nombre de iris.

¿Qué puede causar una abrasión en la córnea?
Muchas cosas que se le meten dentro del ojo pueden causar una abrasión de la córnea tales como arena, polvo o viruta de madera o de metal. La córnea también puede rasguñarse con una uña, con la rama de un árbol o con un lente de contacto. Frotarse los ojos con mucha fuerza es otra forma como puede ocurrir una abrasión. Algunas veces, si una abrasión en la córnea no ha sanado completamente, puede regresar semanas o meses después de la lesión original. En algunas personas, las capas externas de la córnea son débiles. Estas personas pueden tener una abrasión en la córnea sin ningún motivo aparente.


¿Cómo puedo saber si tengo una abrasión en la córnea?
La córnea es muy sensible y una abrasión en la córnea usualmente es bastante dolorosa. Usted puede sentir como que tiene arena o un polvo áspero dentro del ojo. Puede notar lágrimas o visión borrosa o su ojo puede verse enrojecido. También puede notar que las luces le hacen daño a su ojo. A algunas personas les da dolor de cabeza cuando tienen una abrasión en la córnea.


¿Qué hago si me cae algo en el ojo?
Si usted piensa que algo le ha caído dentro del ojo, primero trate de lavarse el ojo salpicándose con agua limpia dentro del ojo. Su lugar de trabajo puede tener una estación para enjuagarse los ojos con este propósito. Algunas veces, parpadear o halar el párpado superior sobre el párpado inferior puede remover una partícula que esté por debajo del párpado. Evite frotarse el ojo. Si usted o alguien más nota algo en la parte blanca de su ojo, use un papel tisú suave o un hisopo de algodón para sacarlo con cuidado del ojo. No trate de remover nada que esté directamente sobre la córnea pues esto podría causar un daño mas grave. Si no puede remover la partícula o si no parece haber nada dentro de su ojo llame a su médico.



¿Qué va a hacer mi médico para una abrasión en la córnea?
Su médico le examinará el ojo para ver si hay algún daño o partículas que pudieran estar atrapadas por debajo de su párpado. La pueden poner una tintura de color entre amarillo y anaranjado para ayudar a que el médico pueda ver la abrasión. Su médico probablemente tratará la abrasión con gotas para los ojos o con un ungüento. Es probable que usted necesite ponerse un parche sobre el ojo de noche. La mayoría de las abrasiones pequeñas sanan en un plazo de 24 horas, pero es probable que usted tenga que volver adonde su médico al día siguiente para que le hagan otro examen.



¿Qué sucede si uso lentes de contacto?
Si usted usa lentes de contacto necesita tener cuidado especial con una abrasión en la córnea porque tiene un riesgo alto de infección. Su médico le puede decir que no use los lentes de contacto por unos pocos días si se está tratando el ojo con medicamento.


¿Cómo puedo prevenir las abrasiones en la córnea?
Tome los siguientes pasos para prevenir las abrasiones en la córnea:


•Use lentes protectores para los ojos cuando esté trabajando alrededor de máquinas que hacen que se formen partículas de madera, metal u otros materiales que pueden volar en el aire; por ejemplo una sierra o una pulidora con chorro de arena.
•Corte las uñas de los niños y de los infantes de modo que queden cortas.
•Pode las ramas de los árboles que cuelguen bajas
•Tenga cuidado al ponerse lentes de contacto
Escrito por personal editorial de familydoctor.org.

Revisado/actualizado: 11/09

Capacidad visual posterior al manejo quirúrgico de catarata en aniridia congénita

Capacidad visual posterior al manejo quirúrgico de catarata en aniridia congénita

Rev Mex Oftalmol 2002; 76(6) : 218-222.

Resumen

Propósito: La aniridia congénita se asocia frecuentemente con formación de catarata. El objetivo de este trabajo es conocer la capacidad visual (CV) postoperatoria en pacientes con aniridia congénita y catarata.

Material y métodos: Se revisaron retrospectivamente los expedientes de 41 pacientes (80 ojos) con aniridia congénita; en 6 (11 ojos) se realizó cirugía de catarata entre 1990 y 2001. Se excluyeron expedientes incompletos, pacientes con cirugía previa o seguimiento menor a 1 año.

Resultados: En los 11 ojos se realizaron diferentes técnicas quirúrgicas: lensectomía (LE) en 6, facoemulsificación (FE) en 4 y extracción extracapsular (EECC) en uno. La CV inicial en el grupo con LE mejoró de percepción de luz (PL) a 1.5/10, con EECC de CD a 10 cm a CD a 4 m y con FE de movimiento de manos (MM) hasta 9/10. Las patologías oculares asociadas más frecuentes fueron: nistagmo (63.63%), catarata (100%), estrabismo (54.5%), patología corneal (72.7%) e hipoplasia macular (63.6%).

Conclusiones: La aniridia congénita es una rara enfermedad hereditaria, asociada con numerosas alteraciones oculares. La FE con lente intraocular (LIO), parece ser un tratamiento quirúrgico seguro que ofrece buenos resultados visuales postoperatorios. La cirugía debe realizarse por cirujanos experimentados, para disminuir las posibles complicaciones transoperatorias que eviten el implante de un LIO.

Córnea

Córnea

Dr. Lincoln Lavado Landeo



1. INTRODUCCIÓN

La córnea es el tejido anterior transparente y avascular del ojo, que se asemeja al cristal de un reloj. Sus diámetros son de 12 mm en sentido horizontal y de 11 mm en el meridiano vertical. El espesor varía, a nivel central es más delgada, alrededor de 520 micras (0,52 mm), y cerca de 1 mm adyacente a la esclera. El poder de refracción de la córnea es de aproximadamente 43 dioptrías. En el recién nacido la córnea es relativamente grande, midiendo cerca de 10 mm en sentido vertical, alcanza el tamaño adulto el primer año de vida.



2. ANATOMÍA MICROSCÓPICA

La córnea consta de 5 capas: el epitelio, la membrana de Bowman, el estroma, la membrana de Descemet y el endotelio.

A. Epitelio

Es la capa más externa, se compone de 5 capas de células no queratinizadas. La más superficial presenta microvellosidades. Las células epiteliales se interdigitan y adhieren firmemente una a la otra mediante desmosomas; esta firme adherencia celular epitelial restringe el pasaje de liquido a través de esta capa. Tiene una gran capacidad regenerativa y en caso de lesiones se presenta además desplazamiento celular.

B. Membrana de Bowman

Es una zona acelular subepitelial. El margen anterior limita con la membrana basal del epitelio. El margen posterior está formado por fibras colágenas que se mezclan con el estroma de manera imperceptible. A la microscopía electrónica se observa que consiste en material fibrilar de colágeno delgado y corto. Ofrece cierta capacidad de resistencia a los traumatismos, y es una barrera contra la invasión de microorganismos y células tumorales.

C. Estroma

Constituye el 90% del espesor corneal. Está formado fundamentalmente por fibras colágenas, células del estroma y sustancia fundamental. Las fibras colágenas forman mallas dispuestas de manera paralela a la superficie corneal. Estas láminas entretejidas se cruzan entre sí en ángulo recto de forma muy regular. Cada lámina recorre todo el largo de la córnea y está formada por una multitud de fibras colágenas. La sustancia fundamental es rica en polisacáridos. La célula estromal es el queratocito, el cual es de forma aplanada y con un gran número de prolongaciones. Las fibras colágenas representan el 80% del peso seco de la córnea, la sustancia fundamental el 15% y los elementos celulares el 5%.

D. Membrana de Descemet

Tiene un grosor de 10 micras y es una membrana cuticular que cubre la porción posterior del estroma y anterior al endotelio. Contrariamente a la membrana de Bowman puede ser fácilmente separada del estroma, regenerándose rápidamente luego de un trauma. La línea de Schwalbe, una acumulación de fibras colágenas circulares, marca la terminación de la membrana de Descemet a nivel del ángulo iridocorneal.

E. Endotelio

Es una capa única de células cuboidales que tapiza la membrana de Descemet. Tienen una gran actividad metabólica, y son las responsables de mantener la transparencia evitando el edema corneal. Las células endoteliales son de origen mesodermal y no tienen capacidad mitótica demostrada, por lo que resulta en una disminución gradual de su número con la edad. A medida que esto sucede, las células vecinas se extienden y crecen.



3. FUNCIONES

Tiene 2 grandes funciones: protección del contenido intraocular y refracción de la luz.

A. Protección

El tejido corneal es una estructura fuerte capaz de resistir una considerable fuerza antes de romperse en casos de traumatismos por accidente o quirúrgicos. Esto se debe, como hemos visto, a que su composición estructural es a base de tejido conectivo colágeno. Su rica inervación proveniente de la primera rama del trigémino también es un factor de gran ayuda.

B. Refracción

La interfase aire-lágrima forma la primera y mas potente superficie de refracción de la luz que ingresa al ojo, representando casi el 80% del poder total de refracción. Por ello la superficie anterior corneal debe mantenerse lisa y los párpados extender la película lagrimal uniformemente sobre el epitelio, ya que la más leve distorsión degrada geométricamente la imagen que viaja hacia la retina. La córnea debe ser también transparente y avascular.



4. TÉCNICAS DE EXAMEN CLÍNICO

Antes de usar cualquier instrumento con magnificación, se puede tratar de evaluar con la luz de día, observándose además de la córnea, la piel de la cara, nódulos linfáticos regionales, párpados, pestañas y superficie ocular.

Las diferentes técnicas para la evaluación corneal son: Con instrumentos de simple magnificación, biomicroscopía con lampara de hendidura, queratometría, topografía corneal computarizada, paquimetría, microscopía especular, y estesiometría.

A. Instrumentos de simple magnificación

Con la ayuda de lupas o lentes condensantes (como en el oftalmoscopio indirecto) y linternas de mano. Por lo barato y el fácil manejo es muy útil para los estudiantes y médicos no especialistas.

B. Biomicroscopía con lampara de hendidura

La lampara de hendidura fue creada por Gullstrand en 1911, año en que recibió el Premio Nobel por sus trabajos en óptica.

Este aparato es esencial para la evaluación especializada. Consta de un haz de luz ajustable y múltiples magnificaciones a la misma distancia de trabajo. Con ella podemos evaluar el espesor corneal, la profundidad de la cámara anterior, detalles de alteraciones en las diversas capas de la córnea, estado de la película lagrimal, observar incluso la capa endotelial (por reflexión especular), etc.

C. Queratometría

Determina la curvatura corneal promedio de una zona a 3 mm de la córnea central. Generalmente se obtienen 2 cantidades, que son las correspondientes al meridiano horizontal y vertical de la córnea evaluada. Los resultados se expresan en milímetros de radio de curvatura o en dioptrías. Este estudio es útil en la adaptación de lentes de contacto y en el cálculo del poder de lentes intraoculares.

D. Topografía Corneal Computarizada

Es un estudio altamente sensitivo que evalúa la superficie corneal completa de manera computarizada, obteniéndose mapas a color de las diferentes zonas de la córnea con su respectiva curvatura. Este estudio es útil para el descarte de enfermedades que alteran la forma corneal (queratocono, degeneración marginal de Terrien, etc.), en la determinación de los diversos tipos de astigmatismo, en el estudio pre y postqui-rúrgico de la cirugía de miopía y/o astigmatismo, en los postoperados de catarata y transplante de córnea.

E. Paquimetría

Determina el espesor corneal, el cual es un indicador de la fisiología endotelial. Si existe un incremento en el espesor, es muy posible que exista una falla en las células endoteliales. La córnea normal tiene un espesor central de 0,52 mm, y normalmente es más gruesa periféricamente. Existen paquímetros ópticos y ultrasónicos.

F. Microscopía especular

Nos permite la visualización del mosaico endotelial corneal. La evaluación del endotelio con la lámpara de hendidura es sólo semicuantitativa. Con el microscopio especular se puede hacer un recuento endotelial por área de superficie, y determinar si existe algún cambio en la forma o tamaño de las células endoteliales. La densidad endotelial normal en un individuo de 40 años es de 2400 cel/mm2, con la edad hay una disminución progresiva. Las alteraciones en la forma celular se definen como pleomorfismo, y las alteraciones del tamaño celular como polimegatismo.

G. Estesiometría

Es la medida de la sensibilidad corneana. Puede ser cualitativa o cuantitativa. La estesiometría cualitativa es la que se practica comparando la sensibilidad de un ojo con respecto al otro; se usa una pequeña cantidad de algodón finamente enrollado y se tocan ambas superficies corneales por igual, luego se pregunta al paciente sobre el grado de sensación con respecto al ojo sano. El resultado podrá ser una sensibilidad igual (normal), reducida, o ausente para cada cuadrante. Esta evaluación es útil en casos de sospecha de disminución de sensibilidad corneal (queratitis por herpes). En la estesiometría cuantitativa se usa el estesiómetro de Luneau, este aparato consta de un filamento flexible, fino y retractable. Es útil solo en casos muy inusuales y es sólo importante para la investigación.



5. ANORMALIDADES CONGÉNITAS

A. Criptoftalmos (ausencia de córnea)

Es una afección en la cual no se forma el pliegue de los párpados y la córnea sufre una metaplasia a piel, no existen pestañas ni cejas, y la piel se halla prácticamente frente al ojo. El ojo también presenta otras deformidades. Puede ser uni o bilateral. Es autosómica recesiva.

B. Microcórnea

Presencia de una córnea de un diámetro menor a 10 mm en presencia de un ojo normal. Si todo el ojo es pequeño se usa el término microftalmos. Puede estar asociada a una disminución de la curvatura corneal, produciendo una hipermetropía. Puede haber glaucoma en 20% de casos en la vida adulta.

C. Megalocórnea

La córnea mide 13 mm o mas. Este aumento de tamaño no es progresivo y no se debe a glaucoma. La córnea es transparente e histológicamente normal. Generalmente es bilateral, y puede asociarse con miopía, astigmatismo, embriotoxon anterior, etc.

D. Esclerocórnea

Es una anomalía congénita caracterizada por opacidades no progresivas y no inflamatorias. Puede ser uni o bilateral, y también puede afectar la córnea periférica, central o a ambas (total). Esta opacidad presenta vascularización superficial o profunda. La alteración puede afectar a hombres y mujeres por igual. En los casos de compromiso total de la córnea, la agudeza visual está severamente afectada. Los resultados de reparación quirúrgica (trasplante de córnea) son poco alentadores por la presencia de ambliopía profunda y alto grado de falla del injerto.

E. Otras anormalidades:

- Embriotoxon posterior
- Anomalía y síndrome de Axenfeld
- Anomalía y síndrome de Rieger
- Anomalía de Peters
- Queratocono posterior
- Distrofia polimorfa posterior
- Dermoides corneales
- Queratoglobo



6. ENFERMEDADES INFECCIOSAS

6.1. Infecciones corneales virales:

a. Herpes simple:

El herpes simple (HSV) es un virus DNA que infecta comúnmente al hombre. Existen 2 tipos, los tipos 1 y 2. En los adultos, las infecciones herpéticas oculares son causadas mayormente por el HSV tipo 1. Existen 2 tipos de cuadros clínicos oculares: la infección primaria ocular y la infección ocular recurrente.

La infección primaria sistémica con el HSV 1 generalmente se produce dentro de los primeros años de vida, a menudo pasa inadvertida y generalmente se presenta como una estomatitits aftosa. Puede haber también una infección primaria por el HSV tipo 1 de localización ocular, la que se presenta como conjuntivitis aguda con linfadenopatía y malestar general, en la mitad de casos puede presentarse una queratitis dendrítica con blefaritis ulcerativa. La infección primaria ocular muchas veces es difícil de diferenciar de una queratoconjuntivitis epidémica. El tratamiento de la queratoconjuntivitis primaria herpética es con aplicación tópica de idoxiuridina (IDU) 2 a 4 veces al día.

La infección recurrente ocular generalmente es unilateral, y puede presentar una diversidad de alteraciones oculares, siendo las más importantes:

- Erupción vesicular en párpados
- Conjuntivitis folicular
- Queratitis epitelial:

. Dendrítica
. Geográfica
. Ameboide

- Queratitis estromal
- Cicatrización estromal
- Uveítis
- Trabeculopatía e hipertensión ocular

De todas ellas, la más característica es la queratitis dendrítica. La dendrita semeja las ramas de un árbol sin hojas. Estas lesiones pueden curar espontáneamente en 2 o 3 semanas, o pueden progresar. Las dendritas pueden transformarse en úlceras geográficas o ameboideas y propagarse hacia el estroma en un 25% de casos sin tratamiento. La presencia de hipoestesia corneal y precipitados queráticos detrás de la lesión ayudan al diagnóstico de herpes. En el examen con la lámpara de hendidura se puede colorear la lesión con fluoresceína. Ideal es realizar un cultivo y demostrar el virus, pero esto no se realiza en nuestro medio. El tratamiento es con el IDU administrado tópicamente (gotas), el cual actúa por competición inhibiendo la captación de timidina en la molécula del DNA. Actualmente no existe esta sustancia en el mercado nacional, por ello se usa aciclovir. El esquema de tratamiento es el siguiente: aciclovir (3%) ungüento aplicar tópicamente 5 veces al día por 14 días. No olvidar que los corticoides están contraindicados en la mayoría de casos.

b. Herpes Zoster:

El virus varicela-zoster (V-Z) es físicamente similar a los otros herpesvirus. La infección por virus V-Z en un huésped no inmune causa la varicela. La varicela es una enfermedad moderada pero altamente contagiosa, que generalmente se adquiere en la niñez y con erupciones en la piel características.

El virus V-Z en un huésped parcialmente inmune (generalmente adulto) produce el cuadro de herpes zoster. La edad promedio de aparición del herpes zoster es 40 años. Las lesiones cutáneas son patológicamente idénticas a las de la varicela. El primer síntoma es dolor, el que se acompaña de hiperestesia cutánea dentro de un dermatoma, luego aparecen pápulas que se transforman en vesículas, que luego se abren y forman costras dejando cicatrices blancas. El síntoma más abrumador es el dolor, que incluso puede persistir por años.

En el herpes zoster oftálmico el nervio frontal es el mas frecuentemente afectado (ramas supratroclear y supraorbital), no se comprometen las ramas lagrimal ni nasociliar. El ojo no se compromete mientras no se afecte la punta de la nariz.

El compromiso corneano ocurre en cerca del 40% de casos de zoster oftálmico. Puede haber figuras dendriformes, estas dendritas son más rústicas y groseras comparadas con las del herpes simple, generalmente se produce hipoestesia que puede tornarse permanente, también se observa vascularización, edema y cicatrización de la córnea. Otras alteraciones corneales son: infiltración estromal crónica, astigmatismo irregular, adelgazamiento corneal, perforación.

c. Otras infecciones virales corneales:

- Virus de Epstein-Barr
- Adenovirus:

. Queratoconjuntivitis epidémica
. Fiebre faringoconjuntival

- Conjuntivitis hemorrágica epidémica aguda

6.2. Infecciones corneales bacterianas

El epitelio corneal es una poderosa barrera de defensa que impide el ingreso de bacterias dentro de la córnea, muy pocas bacterias son capaces de penetrarlo si se encuentra intacto. Este complejo mecanismo incluye:

- Superficie corneal lisa
- Película lagrimal que contiene sistema antibacteriano (lisosimas, lactoferrinas, betalisinas, anticuerpos)
- Parpadeo involuntario
- Ambiente frío desfavorable para la replicación bacteriana
- Leucocitos que migran desde la conjuntiva

La alteración de alguno(s) de estos mecanismos de protección afecta la barrera funcional y hace que cualquier bacteria se convierta en patógeno oportunista. Son pocos los microor-ganismos que pueden alterar el epitelio corneal sano, ellos son: Neisseria gonorrhoeae, Corynebacterium diphtheriae y Haemophilus. A pesar de la presencia de gérmenes en la película lagrimal y de la naturaleza avascular de la córnea, los traumas corneales menores usualmente se solucionan sin problema. Los factores predisponentes a una infección bacteriana son los siguientes:

a. Factores exógenos:

- Uso de corticoides
- Lentes de contacto
- Quemaduras

b. Factores endógenos:

- Desórdenes palpebrales:

. Entropion
. Blefaritis
. Lagoftalmus

- Desórdenes lagrimales:

. Hiposecreción lagrimal
. Dacriocistitis

- Desórdenes conjuntivales

. Tracoma
. Penfigoide ocular
. Síndrome de Stevens-Johnson

- Desórdenes corneales

. Úlcera herpética
. Queratopatía bulosa
. Anestesia trigeminal

- Factores sistémicos

. Alcoholismo
. Coma
. Diabetes
. Afecciones inmunes
. Desnutrición

La úlcera corneal bacteriana se caracteriza clínicamente por dolor, fotofobia, lagrimeo y blefaroespasmo; disminución de la visión, inyección conjuntival y periquerática (ojo rojo), presencia de secreción mucopurulenta ("legañas"), infiltrado denso blanco grisáceo en la córnea de tamaño y localización variable, hipopion (pus en la cámara anterior). Puede haber también vascularización corneal (pannus).

La bacteria más frecuente causante de queratitis es el estafilococo. Otras bacterias responsables de úlceras son la Pseudo-mona aeruginosa, Streptococcus pneumoniae, Moraxella, etc.

La incidencia de cada una de ellas varía con la geografía y el clima. Las úlceras por Pseudomona aeruginosa generalmente tienen una evolución más rápida, progresiva, con extenso compromiso corneal y una secreción amarillo verdosa. Desafortunadamente, la apariencia de la úlcera no constituye gran ayuda para la orientación etimológica.

Para el diagnóstico etimológico es importante realizar un raspado de la zona afectada y hacer una coloración Gram, cultivo y antibiograma, pero el tratamiento debe iniciarse cuanto antes con una asociación de antibióticos. Luego con el resultado del cultivo se modificará la terapia si ello es necesario.

Para el tratamiento inicial de úlceras bacterianas se recomienda el uso tópico de gotas fortificadas de gentamicina y cefazolina, asociado a atropina 1%. Las gotas fortificadas son preparados que hace el oftalmólogo con el objeto de obtener soluciones de mayor concentración que las que existen en el mercado. Se recomienda usar gentamicina y cefazolina fortificada cada 30 minutos por 48 horas, hasta tener el resultado del cultivo. No olvidar de asociar gotas de atropina (1%) 3 a 4 veces al día. En caso de mejoría se puede mantener este tratamiento, con menos frecuencia, sea cual sea el resultado del cultivo. En caso de no mejoría, se corrige la terapia según lo indicado en el antibiograma.

Si no se puede llevar a cabo esta terapia, de manera alternativa se recomienda el uso de fluoroquinolonas, como la ciproflo-xacina u ofloxacina, las cuales se pueden usar también a una frecuencia de 30 minutos en los primeros 2 días, asociado a atropina (1%).

El uso de corticoides en el tratamiento de úlceras corneales es controversial. Es preferible seguir una conducta conservadora y evitar usarlos.

6.3. Infecciones corneales micóticas

La queratitis micótica es menos común que la queratitis bacteriana. En nuestro medio las infecciones por hongos filamentosos son más frecuentes que las de hongos levadu-riformes. En el Perú, como en otras regiones tropicales y subtropicales el más frecuente es el Fusarium. En los casos más raros de queratitis por levaduras, la mas frecuente es la Candida sp.

Las infecciones queratomicóticas ocurren raramente en ausencia de un factor precipitante. Usualmente existe el antecedente de trauma con materia vegetal. Luego de un periodo de latencia, donde el paciente parece mejorar con el uso de antibióticos tópicos e incluso el epitelio traumatizado puede cicatrizar, se presenta fotofobia y disconfort ocular. En este momento se puede apreciar un infiltrado corneal superficial, que crecerá gradualmente. No existen características patogno-mónicas, pero es importante destacar la tendencia del epitelio de cerrar la zona afectada, y la presencia de lesiones satélites periféricas al área de infiltración principal. Cuando el cuadro progresa, aparece ulceración del estroma y en casos más graves descemetocele y perforación corneal. Como resultado del estímulo inflamatorio pueden presentarse neovascularización y cicatrización severa de la córnea. Otros signos clínicos son: inyección conjuntival y ciliar, quemosis, reacción celular en la cámara anterior, hipopion, precipitados queráticos, placa endotelial y presencia de anillo inflamatorio (de Wesselly).

El primer paso en el manejo es obtener raspados de la úlcera, realizar coloraciones Gram y Giemsa, cultivos en agar sangre, chocolate y Saboureaud. El tratamiento no debe iniciarse hasta comprobar la presencia de organismos micóticos, ya sea por el extendido o por el cultivo.

El tratamiento de elección es la natamicina 5%, administrada tópicamente cada hora en los primeros 2 días, y luego cada 2 horas por una semana. Asociar gotas de atropina (1%) 4 veces al día. La respuesta clínica a la terapia es lenta, esto difiere con la queratitis bacteriana en donde uno observa los cambios corneales en pocos días. La mayoría tarda semanas en presentar signos clínicos positivos.

Cuando no se cuenta con la droga mencionada, o existe fracaso en el tratamiento médico, está indicado usar un colgajo conjun-tival, el cual consiste en fijar una porción de conjuntiva bulbar sobre la úlcera previamente raspada. En casos graves (inminente perforación), se puede practicar una queratoplastía penetrante terapéutica.

6.4 Otras Infecciones

- Queratitis por Acanthamoeba



7. ENFERMEDADES INFLAMATORIAS NO INFECCIOSAS

A. Queratitis Intersticial

Este término se refiere a la vascularización e infiltración no supurativa que afecta al estroma corneano, se asocia generalmente con una enfermedad sistémica. La queratitis intersticial puede afectar toda la córnea o sólo una parte de ella. Las enfermedades más comunes que pueden producir esta alteración son:

- Sífilis congénita
- Parotiditis
- Sífilis adquirida
- Linfogranuloma venéreo
- Tuberculosis
- Síndrome de Cogan
- Lepra
- Toxicidad por oro
- Cocerciasis
- Herpes simple

La sífilis congénita es la clásica causa de queratitis intersticial, el 87% de queratitis intersticial se debe a lúes congénita.

B. Queratitis puntata superficial de Thygeson

Se caracteriza por episodios recurrentes de lagrimeo, sensación de cuerpo extraño, fotofobia, y disminución de la visión. Durante las exacerbaciones se observan numerosas lesiones epiteliales corneales que tiñen con fluoresceína, de forma redonda y color gris. No hay reacción inflamatoria de la conjuntiva. Es típicamente bilateral. El tratamiento es con corticoides tópicos.

C. Queratoconjuntivitis límbica superior

Es una condición crónica recurrente de irritación y enrojecimiento ocular. Se presenta típicamente en mujeres adultas entre los 20 a 70 años de edad. Generalmente es bilateral, aunque un ojo puede estar más severamente afectado. Se pueden encontrar los siguientes signos: reacción papilar fina sobre la conjuntiva tarsal superior, inyección y engrosamiento de la conjuntiva tarsal superior, hipertrofia del limbo superior, queratitis puntata en córnea superior y queratitis filamentosa en córnea superior.

D. Úlcera de Mooren

Es una ulceración crónica, ideopática y progresiva del estroma corneal periférico. Es bilateral en un 25 a 50% de casos. La lesión inicialmente es marginal, y progresa lentamente. Los ojos se tornan rojos y dolorosos. La úlcera se propaga circunferencialmente hasta incluir toda la córnea. Puede haber perforaciones.

E. Queratolisis marginal

Este "derretimiento" periférico de la córnea se desarrolla ocasionalmente en pacientes con enfermedades sistémicas autoinmunes, más frecuentemente con artritis reumatoidea, pero también se le observa en lupus eritematoso sistémico, poliarteritis nodosa, colitis ulcerativa, y otras. Son úlceras usualmente unilaterales limitadas a un sector de la córnea periférica.



8. DESÓRDENES DE LA SUPERFICIE CORNEAL

A. Ojo Seco

La interfase película lagrimal-aire es la superficie refractiva principal del ojo. Por ello el mantenimiento de una película lagrimal estable es de vital importancia para una buena visión. La película lagrimal consta de tres capas: lipídica, acuosa y mucinosa. Cada capa puede estar afectada por diversas patologías.

Los pacientes con ojo seco pueden referir lagrimeo excesivo, posiblemente debido a secreción refleja. Presentan además sensación de cuerpo extraño, sequedad, ardor, quemazón, fotofobia y visión borrosa. Al examen se observa dilatación vascular conjuntival bulbar, disminución del menisco lagrimal, superficie corneal irregular, y aumento de detritus en el film lagrimal. En la córnea se observa queratopatía puntata, que es mejor observada con fluoresceína o rosa de bengala. En casos más avanzados se pueden observar filamentos y placas mucosas. El tratamiento es con el uso de lágrimas artificiales en gotas y ungüentos.

B. Queratopatía por Exposición

Se presenta en aquellos procesos donde no hay un buen cierre palpebral, estas alteraciones incluyen: parálisis de séptimo nervio craneal, ectropion, lagoftalmos, proptosis, etc. Clíni-camente se observa una queratopatía epitelial puntata del tercio inferior de la córnea. Puede producirse ulceración y perforación en los casos graves.

C. Queratopatía Neurotrófica

Esta patología resulta por daño al nervio trigémino, lo que causa hipoestesia o anestesia corneal. La etiología del daño al V nervio puede ser: trauma quirúrgico, accidente cerebrovascular, aneurisma, tumores, herpes zoster oftálmico, queratitis por herpes simple, etc. Clínicamente se caracteriza por una queratopatía epitelial que envuelve la córnea central o para-central inferior, y que tiñe a la fluoresceína. Puede complicarse con infección y perforación.

D. Rosácea

Es una alteración de la piel de la cara que afecta los ojos. Frecuentemente se encuentra blefaritis crónica recalcitrante, chalazión recurrente, conjuntivitis crónica, infiltrados corneales marginales, úlcera corneal estéril, epiescleritis, etc.

E. Síndrome de Stevens-Johnson

Es una reacción inflamatoria aguda vesiculobulosa de la piel y las membranas mucosas. La alteración mucosa afecta comúnmente los ojos y la boca. Las complicaciones oculares son causadas por cicatrización de la conjuntiva, siendo las más frecuentes deficiencia de mucina lagrimal, triquiasis, simbléfaron, y opacidades corneales.

F. Penfigoide Cicatricial

Es una cicatrización crónica de la conjuntiva. En etapas tardías puede también afectar otras membranas mucosas, como la boca, orofaringe, genitales y ano. Los hallazgos oculares en etapas tempranas incluyen: hiperemia conjuntival, secreción mucopurulenta y disfunción lagrimal. Mas tardíamente se observa inflamación conjuntival crónica, deficiencia lagrimal severa, queratinización de la conjuntiva, simbléfaron, entropion, triquiasis, cicatrización y vascularización corneal.

G. Deficiencia de Vitamina A

La deficiencia de vitamina A produce la xeroftalmia, la cual es la causa de al menos 100,000 nuevos casos de ceguera en el mundo. El síntoma mas precoz de hipovitaminosis A es la nictalopía. La deficiencia prolongada produce xerosis conjuntival y corneal, queratinización conjuntival (manchas de Bitot), úlcera y cicatrización corneal, y eventualmente necrosis corneal difusa (queratomalasia).

H. Otros Desórdenes de la Superficie Corneal

- Erosión corneal recurrente
- Complicaciones de lentes de contacto



9. DEGENERACIONES CORNEALES

A. Cambios involutivos

a. Arco senil:

Es un depósito de líquidos en el estroma corneal periférico. Comienza en el limbo superior e inferior, y avanza circunferencialmente. Se le encuentra en el 60% de personas mayores de 60 años, a mayor edad su frecuencia es mayor. Su presencia en sujetos menores de 40 años indica hiperlipoproteinemia, y es un factor pronóstico de enfermedad coronaria en este grupo.

B. Depósitos

a. Queratopatía en banda:

Es una degeneración cálcica de la córnea superficial, que compromete la membrana de Bowman. Las causas más frecuentes de esta alteración son:

- Enfermedad crónica ocular

. Uveítis en niños
. Queratitis intersticial
. Ptisis bulbi

- Hipercalcemia

. Hiperparatiroidismo
. Toxicidad a vitamina D
. Sarcoidosis

- Hereditaria

- Otros

b. Degeneración esferoidea:

Esta degeneración es frecuente en nuestro medio. Se caracteriza por depósitos de forma esferoidal de color amarillo-marrón en el estroma superficial y conjuntiva a nivel de la abertura palpebral. Generalmente es bilateral y mas común en hombres. Su etiología está asociada a exposición solar y predisposición genética.

c. Otras degeneraciones por depósito

- Degeneración amiloidea
- Degeneración nodular de Salzmann
- Anillo blanco de Coats
- Queratopatía lipídica

C. Adelgazamiento Corneal Marginal:

- Degeneración marginal de Terrien

- Degeneración en surco



10. DISTROFIAS

Son alteraciones que exhiben un patrón hereditario, bilaterales, y tienden a ser lentamente progresivas. Se desconoce el agente etiológico. Pueden manifestarse al nacer, pero a menudo se inician en la segunda década de la vida. Pueden ser clasificadas en diversas formas, de acuerdo a patrones genéticos, severidad, características histopatológicas, características bioquímicas y localización anatómica. El esquema anatómico es uno de los más usados, clasificando las distrofias de acuerdo a los niveles corneales afectados. La siguiente es una clasificación según esquema anatómico:

A. Distrofias Corneales Anteriores

a. Distrofia de Cogan
b. Distrofia de Meesmann
c. Distrofia de Reis-Buklers

B. Distrofias Estromales

a. Distrofia granular
b. Distrofia reticular
c. Distrofia macular

C. Distrofias Corneales Posteriores

a. Córnea guttata
b. Distrofia endotelial de Fuchs
c. Distrofia polimorfa posterior

D. Distrofias Ectásicas

a. Queratocono:

Es una enfermedad que consiste en el progresivo adelgazamiento de la córnea central o paracentral, de tal manera que la córnea toma la forma de un cono. La mayoría de los casos son bilaterales. La enfermedad generalmente progresa durante la adolescencia y tiende a estabilizarse en la adultez. La visión del paciente debe corregirse mientras sea posible con anteojos. En casos más avanzados los anteojos no ayudarán, y el paciente deberá usar necesariamente lentes de contacto. Los casos severos serán tratados con queratoplastía penetrante (trasplante de córnea).

b. Queratoglobo

c. Degeneración marginal pelúcida



11. CONDICIONES ADICIONALES ASOCIADAS CON CAMBIOS CORNEALES

A. Mucopolisacaridosis
B. Esfingolipidosis
C. Mucolipidosis
D. Cistinosis
E. Tirosinemia
F. Depósitos lipídicos
G. Cambios inducidos por drogas



12. TUMORES

A. Tumores congénitos

a. Dermoides y dermolipomas

B. Tumores de origen epitelial

a. Tumores benignos

- Degeneración conjuntival
- Queratosis
- Disqueratosis intraepitelial hereditaria benigna

b. Lesiones malignas

- Carcinoma in situ
- Carcinoma de células escamosas
- Carcinoma mucoepidermoide

C. Tumores de origen neuroectodérmico

a. Nevus

b. Otros

D. Tumores vasculares

E. Tumores linfoideos



13. TRAUMATISMOS

A. Injurias de la superficie ocular

a. Quemaduras

- Quemadura térmica
- Quemadura ultravioleta
- Quemadura química

b. Cuerpos extraños corneales

c. Abrasiones corneales

B. Trauma penetrante: Los signos de trauma penetrante son:

- Quemosis conjuntival
- Aplanamiento de la cámara anterior
- Hipotonía
- Defectos del iris y/o pupila
- Opacidad del cristalino aguda
- Exposición de úvea, vítreo o retina
- Test de Seidel positivo
- Visualización de cuerpo extraño intraocular
- Determinación de cuerpo extraño intraocular por rayos X



14. CIRUGÍA CORNEAL

A. Trasplante de córnea

a. Queratoplastía penetrante:

Es el reemplazo quirúrgico de la porción central (7 a 8 mm de diámetro) de la córnea en todo su espesor. Se coloca un tejido donante de otro sujeto. La indicación más común es la disminución de la agudeza visual por una opacidad corneal. Las causas más frecuentes que llevan a un paciente a un trasplante de córnea son:

- Edema corneal secundario a cirugía de catarata
- Cicatriz corneal por queratitis herpes simple
- Otras cicatrices: postrauma, postinfecciosa, etc.
- Distrofias corneales
- Quemaduras químicas

b. Queratoplastía lamelar:

Se reemplazan sólo las capas más externas de la córnea: parte del estroma, Bowman y Epitelio. Esta queratoplastía es la menos frecuente.

c. Autotrasplante:

Usa la propia córnea del paciente.
- Rotacional: Se rota la córnea en el mismo ojo.
- Contralateral: Usa córnea del ojo contralateral.

B. Cirugía Refractiva

Grupo de procedimientos realizados en la córnea que buscan modificar el estado refractivo del paciente, con la idea de que el sujeto deje de usar los anteojos o lentes de contacto.

a. Queratotomía radial:

Una de las más comunes. Se realizan de 4 a 8 incisiones radiales en la córnea. La córnea central respetada es aplanada, y el foco de la imagen se desplaza hacia la retina. Está indicada en miopías de 1 a 6 dioptrías, el ojo debe ser normal, libre de otros desórdenes tales como queratocono.

b. Queratotomía astigmática:

El componente cilíndrico de la córnea puede ser modificado por varías técnicas quirúrgicas. Las más usadas son las incisiones transversas y arqueadas, que se colocan perpendicular al meridiano corneal más curvo, aplanándolo. Así, se modifica la forma de la córnea haciéndola más esférica. Puede hacerse sola o en combinación a la Queratotomía radial.

c. Queratectomía fotorrefractiva (PRK):

Usa energía de luz. El láser utilizado es el Excimer, el cual produce una zona de ablación corneal que aplana la córnea central. Sus indicaciones y resultados se comparan con los de la Queratotomía radial.

d. LASIK:

Es una técnica mixta, que combina un procedimiento incisional con el Excimer. Se obtiene primero un lentículo anterior central, luego se aplica Excimer a nivel del estroma produciendo una zona de ablación, finalmente se coloca el lentículo en su posición original. Con este procedimiento se pueden corregir miopías incluso mayores de 20 dioptrías, hipermetropías y los astigmatismos simples o combinados.

e. Termoqueratoplastía

f. Epiqueratoplastía

g. Queratomileusis

h. Queratotomía hexagonal

C. Otros procedimientos quirúrgicos

a. Queratectomía superficial

b. Colgajo conjuntival

c. Transplante limbar

25/03/2010 El hospital del Tajo comienza a elaborar colirios de suero autólogo

25/03/2010


El hospital del Tajo comienza a elaborar colirios de suero autólogo


Imprimir >



NO PRODUCE RECHAZO EN LOS PACIENTES

El Hospital del Tajo, ubicado en Aranjuez, ha comenzado a dispensar colirios de suero autólogo para tratar pacientes con patología grave corneal. Empleado en el tratamiento de enfermedades crónicas, este suero no produce rechazo al proceder del propio organismo del paciente, eliminando el riesgo de transmisión de enfermedades.
Es un tratamiento basado en el uso un colirio elaborado a partir de suero obtenido de la propia sangre del paciente, por lo que no hay posibilidades de rechazo y reduce las probabilidades de sobreinfección. Se administra una de vez que se ha desechado el tratamiento convencional. Hasta ahora, los pacientes debían desplazarse hasta el Hospital Doce de Octubre, aproximadamente entre cada cuatro y seis semanas, para recoger el suero elaborado allí.

La utilización del suero autólogo en Oftalmología viene marcada por la necesidad de encontrar sustitutos lagrimales que, además de humidificar, aporten otros componentes presentes en la lágrima que se encuentran mermados en casos de ojo seco severo, defectos epiteliales severos, o determinadas úlceras entre otras patologías propias de los ojos.

Entre las ventajas que presenta este sustituto frente a las lágrimas artificiales destaca el contenido de sustancias que favorecen el crecimiento y la recuperación del epitelio corneal enfermo. Además, el suero autólogo contiene inmunoglobulinas y factores del complemento que le aportan cierto efecto bactericida y bacteriostático.

Condiciones óptimas de elaboración
Para conseguir el suero, el laboratorio del Hospital extrae los nutrientes necesarios de las muestras de sangre de los pacientes, y el servicio de Farmacia prepara este colirio en la zona de elaboración de medicamentos estériles. Previamente, se esterilizan el frasco y su cuentagotas; y la solución de suero es filtrada para garantizar la ausencia de contaminación bacteriana.

El Servicio de Farmacia informa por escrito al paciente a cerca de la administración y conservación de este medicamento, además de recoger los colirios desechados por el paciente y remitir muestras a Microbiología como control de calidad del medicamento elaborado.

Coordinación entre tres servicios
Para producir este suero, el Hospital del Tajo ha elaborado un protocolo para la metodología de preparación, almacenaje y dispensación del colirio que implica la coordinación del Servicio de Oftalmología, con Laboratorio y Farmacia. La preparación de este medicamento, una vez obtenida la sangre del paciente, es relativamente rápida y en poco tempo se ledispensan los colirios preparados para el tratamiento en el domicilio.

Actualmente, al paciente que el Servicio de Oftalmología le indica el uso del suero autólogo, se le explica y se le pide un consentimiento informado. Asimismo, se realizan una serie de pruebas serológicas para descartar posibles patologías infecciosa y la viabilidad de su suero sanguíneo. Tras el resultado de dichas pruebas, si el paciente es candidato a esta terapia, se le cita para la extracción sanguínea, que se realiza por la enfermera de consultas externas de Oftalmología y su preparación por el Servicio de Farmacia y Laboratorio.



Subir

enfermedades raras

enfermedades raras
Definicion:
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.


1- Sindrome de Aase


El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula osea Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.

Síntomas:
-Alteración en crecimiento
-Palidez cutánea
-Retraso en el cierre de fontanelas
-Hombros estrechos
-Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
-Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
-Paladar hendido
-Deformidad en pabellones auriculares

Signos o pruebas:
- Hemograma, anemia y disminución de leucocitos
- Ecocardiograma, puede revelar defectos cardíacos (lo más frecuente defectos en septos ventricular).
- Radiografía para identificar anormalidades oseas
- Biopsia de médula ósea


2- Acalasia


La acalasia consiste en la incapacidad para relajar las fibras de músculo liso del aparato gastrointestinal en cualquier sitio de unión de una parte con otra. Dícese, en especial, de la acalasia esofágica, o la incapacidad del esfínter gastroesofágico para relajarse al deglutir, por degeneración de las células ganglionares en la pared del órgano. El esófago torácico también pierde la actividad peristáltica normal y se vuelve dilatada produciendo un mega-esófago.

Diagnóstico:
Debido a la similitud en los síntomas, la acalasia se puede confundir con trastornos más comunes, tales como la enfermedad de reflujo gastroesofágico, la hernia de hiato, e incluso trastornos psicosomáticos.

Aspecto radiográfico
Un esofagograma puede mostrar la disminución de peristalsis, la dilatación del esófago proximal y el estrechamiento del esófago en su parte inferior.
El paciente se traga una solución de bario, con fluoroscopia continua que son grabaciones de rayos X para observar el flujo del fluido a lo largo del esófago, sin que se observe el movimiento peristáltico normal del esófago. Hay un agudo estrechamiento en el esfínter esofágico inferior y reducción del diámetro en la unión gastro-esofágica. La imagen que proyecta se denomina clásicamente «en pico de loro» o «en cola de ratón». Por encima de la reducción, el esófago a menudo se observa con una dilatación de diversos grados a medida que poco a poco se va estirando en el tiempo. Por la falta de movimientos peristálticos, se suele observar en la radiografía un margen entre aire y líquido.

Manometría esofágica
Debido a su sensibilidad, el diagnóstico es confirmado por medio de una manometría esofágica, que mide las presiones del esófago mediante una sonda nasoesofágica y permite comparar las presiones en situación basal y durante la deglución.4 Se inserta un tubo delgado a través de la nariz, y se le instruye al paciente a deglutir varias veces. La sonda mide las contracciones musculares en diferentes partes del esófago durante el acto de la deglución. La manometría revela la falla del EEI para relajarse con cada deglución y la falta de peristaltismo funcional del músculo liso en el esófago.
Para descartar complicaciones se suele acudir a una endoscopia digestiva alta.

Tratamiento médico:
Los fármacos que reducen la presión del EEI suelen ser útiles, especialmente como una forma de ganar tiempo mientras se espera para el tratamiento quirúrgico, si se indica. Los medicamentos más usados incluyen los bloqueadores de los canales de calcio como la nifedipina y los nitratos, como la nitroglicerina y el dinitrato de isosorbida. Sin embargo, muchos pacientes experimentan efectos secundarios desagradables, tales como dolor de cabeza e inflamación de pies, además, estos fármacos a menudo solo comienzan a surtir efecto después de varios meses.
La toxina botulínica (Botox), producida por la bacteria Clostridium botulinum, puede ser inyectada en el esfínter esofágico inferior (EEI), paralizar los músculos que la mantienen cerrada y detener el espasmo. Como en el caso del Botox cosmético, el efecto es sólo temporal y los síntomas retornan relativamente rápido en la mayoría de los pacientes. Las inyecciones de botox casi siempre causan cicatrices en el esfínter, que puede aumentar la dificultad de la cirugía, llamada miotomía de Heller, más adelante. Este tratamiento sólo se recomienda para los pacientes que no pueden tomar el riesgo de la cirugía, tales como las personas de mayor edad con mala salud. En un estudio se demostró que la probabilidad de permanecer asintomático a los 2 años fue de 90% para la cirugía y el 34% de Botox.


3- Acantosis nigricans


La acantosis nigricans es una enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación (lesiones de color gris - parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrucoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas.

Etiología:
La acantosis nigricans es un trastorno pigmentario, debido a una hiperinsulinemia secudario a la resistencia de las células del cuerpo en contra de la insulina, tal como se presenta en la diabetes tipo II el cual se acompaña en esta situación en general de signos de hiperandrogenismo (hirsutismo, acné y oligomenorrea en las mujeres) siendo en estos casos una resistencia grave a la insulina, el Síndrome Metabólico y en la obesidad. Al parecer, la incrementada concentración de insulina activa o estimula a ciertos receptores celulares promotores de la proliferación de células de la piel. Algunas drogas como los anticonceptivos orales, linfomas y algunos canceres pueden causar casos de acantosis pigmentaria.

Clasificación:
Se conocen cuatro tipos de acantosis nigricans:
- El síndrome de Miescher, que es una forma benigna y hereditaria; está asociada con la obesidad afectando a 2/3 de los adolescentes que superan el 200% de su peso ideal.4
- El síndrome de Gougerot Carteaud, que es también una forma benigna y posiblemente hereditaria, pero que se da en mujeres jóvenes;
- La pseudoacantosis nigricans que es una forma juvenil benigna que se asocia a la obesidad y alteraciones endocrinológicas
- La acantosis maligna, relativamente infrecuente, se forma en el adulto asociado con frecuencia a un tumor maligno interno, sobre todo del tubo digestivo.


4- Acromatopsia


La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genética, congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.
También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos.
Tradicionalmente, se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas (datos epidemiológicos recientes señalan, en EE. UU., un caso cada 33.000 habitantes), por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos.
La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.
Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28.2 También se han realizado estudios para tratarla mediante terapia genética en ratones de laboratorio. En la pequeña isla Pingelap en Micronesia, una proporción importante de sus habitantes padece de acromatopsia. Se trata de un curioso caso de deriva genética que ha llevado a numerosos investigadores a ese lugar para realizar estudios sobre la causa de esta enfermedad.


5- Acromegalia


La Acromegalia es una enfermedad crónica en personas de edad mediana, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento,la cual es producida en la glándula pituitaria. Generalmente el aumento de hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. Se calcula que en el mundo existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes.
No hay que confundir la acromegalia con el gigantismo, pues este último padecimiento presenta crecimiento exagerado de los huesos antes de la pubertad. La acromegalia está relacionada generalmente con la aparición de una neoplasia benigna (tumoración) en la glándula pituitaria. Lo que provoca una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que a su vez provoca en el adulto el crecimiento anormal de las extremidades y los órganos internos del organismo, pero quienes la padecen generalmente no se percatan a tiempo ya que algunos signos se confunden con el proceso de envejecimiento natural del ser humano, lo que puede causar complicaciones que lleven a la muerte. Es una enfermedad endocrina debida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH), que determina un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes acras. El término proviene del griego akron que significa extremidad, y megas que significa grande.

Tratamiento:
Existen tres opciones:
Tratamiento neuroquirúrgico, que extripa el adenoma: en grupos experimentados consigue normalizar el exceso hormonal en dos tercios de los pacientes, sobre todo si los tumores son pequeños (<1cm). Sin embargo, si el neurocirujano es menos experimentado, el porcentaje de curaciones baja drásticamente.
Tratamiento médico, con inyecciones de análogos de somatostatina (1-2 veces al mes, generalmente) o con medicación oral (cabergolina), aunque es menos eficaz.
Sólo en casos no controlados tras cirugía se puede plantear radioterapia.


6- Agammaglobulinemia primaria


La agammaglobulinemia primaria es un grupo de inmunodeficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos.
Los anticuerpos son proteínas (inmunoglobulinas) esenciales para el sistema inmunitario. Las producen los linfocitos B. Los anticuerpos luchan contra las bacterias, los virus, y otras sustancias extrañas que amenacen al organismo.
La agammaglobulinemia también puede darse por función anormal los linfocitos B. En algunas formas de agammaglobulinemia primaria, ninguno de los dos tipos de linfocitos (T, B) funciona normalmente.
Hay tres formas clínicas de agammaglobulinemia primaria:
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con déficit de la hormona del crecimiento
Agammaglobulinemia autosómica recesiva.
Todas estas enfermedades se caracterizan por presentar un sistema inmune debilitado que se debe reforzar con la administración de gamaglobulinas para luchar contra las infecciones.


7- Síndrome de Aicardi


El síndrome de Aicardi es un trastorno genético de baja frecuencia caracterizado por contracturas musculares involuntarias, retraso mental, daño oftálmico (en la retina o el nervio óptico), pueden tener "ojos de gato", además de agenesia del cuerpo calloso. Se diagnostica desde los primeros meses de vida.

Tratamiento:
No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y al niño a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.


8- Alcaptonuria


En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5 ). El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico. La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.


9- Aniridia


La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.
Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental.
Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante.
Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.

Tipos de Anirida:
Podemos encontrar dos tipos de aniridia según su origen:
- Aniridia tipo I : es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6 (11p13)
- Aniridia tipo II : Es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías genitourinarias, problemas en el riñón e incluso , retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome W.A.R.G. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones como:
- Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.
- Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular.
- Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos.
- Hipoplasia macular y foveal.
- Nistagmus: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.

Tratamiento:

En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente. El primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros autológicos que son ricos en factores de crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la córnea. Para el glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intraocular.
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:
- Operación de cataratas.
- Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.
- Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher): reducción de la fotofobia.
En los casos más graves, daños en la superficie ocular, se recurren a trasplantes de cornea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. Al tratarse de una enfermedad bilateral, no se puede hacer autotrasplantes por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a donantes cadáveres. Los injertos que provienen de familiares reducen el riesgo de rechazo pero éstos son de menor tamaño. Por otro lado, los injertos procedentes de cadáveres son de mayor tamaño pero el riesgo de rechazo es mayor. Si se produjera un rechazo se debe recurrir a ayudas optométricas: telescopio, microscopio, lupa y tele-lupa.
Actualmente, los pacientes con Aniridia pueden optar por la implantación de un iris articicial hecho de silicona quirúrgica. La técnica no ha tenido mucho éxito debido a los resultados estéticos. El iris de silicona luce tan poco natural que es fácil detectarlo a simple vista.


10- Anodoncia


En odontología, la anodoncia es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la ausencia de un número de dientes.
Existen dos tipos: la anodoncia total y la parcial. La primera, en la cual faltan todos los dientes, puede afectar tanto a la dentición temporal como a la permanente. Es una alteración rara, pero, cuando ocurre, suele asociarse a un trastorno generalizado, como la displasia ectodérmica hereditaria. Existe la anodoncia inducida o falsa, resultado de la extracción de todos los dientes. La anodoncia parcial verdadera, también llamada hipodoncia u oligodoncia, afecta a uno o más dientes y es un trastorno frecuente.
Aunque cualquier diente puede estar ausente congénitamente, algunos tienen más predisposición que otros. Graber dio a conocer una excelente revisión, indicando que la frecuencia total de pacientes con dientes congénitamente ausentes (exceptuando los terceros molares o muelas del juicio) varía de 1.6% a 9.6%. La anodoncia de dientes deciduos o temporales es rara pero cuando se presenta suele ser de los incisivos laterales maxilares, existen algunos estudios que sugieren una estrecha correlación entre los dientes deciduos y sus sucesores permanentes, sugiriendo que en ocasiones existe un factor genético. A veces puede observarse en niños a quienes les faltan dientes de uno o ambos cuadrantes del mismo lado, debido a que recibieron radiaciones en la cara a edad muy temprana. Los gérmenes dentales son muy sensibles a los rayos X y pueden ser destruidos por completo, incluso por dosis relativamente bajas. Además, los rayos X pueden detener el desarrollo de los dientes ya formados y parcialmente calcificados.


11- Ataxia de Friedreich


La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.
Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

Síntomas:
- pérdida de sensibilidad
- descoordinación en los movimientos
- disfagia
- disartria


12- Síndrome Beckwith-Wiedemann


El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica. Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía).

Diagnostico:
No hay un criterio consensuado sobre el diagnóstico del Beckwith-Wiedemann, aunque existen signos asociados con el síndrome menos comunes en el resto de la población. Hay que considerar asimismo que niños con un fenotipo más leve pueden desarrollar los tumores porque sean mosaicos, por lo que es de importancia realizar un test genético para confirmar el diagnóstico.
Observaciones mayoritariamente asociadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann:
-Historial familiar positivo (uno o más miembros de la familia diagnosticados con el síndrome o con un historial que lo sugiera)
-Macrosomía
-Pliegues en el lóbulo de la oreja
-Macroglosia
-Onfalocele / Hernia umbilical
-Visceromegalia
-Tumor embrionario (de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiosarcoma)
-Hemihiperplasia
-Citomegalia del cortex adrenal fetal.
-Anormalidades renales
-Displasia mesenquimal de la placenta
-Cardiomegalia
-Paladar hendido
Observaciones minoritariamente asociadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann:
-Polihidramnios y prematuridad
-Hipoglucemia neonatal
-Malformaciones vasculares
-Anomalías cardíacas estructurales
-Diastasis recti
-Edad ósea avanzada
-Rasgos faciales característicos, como hipoplasia de media cara o pliegues infraorbitales.

Tratamiento:
Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (solución intravenosa).
Puese ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.


13- Síndrome de Behcet


El síndrome de Behcet (también Behçet) es una enfermedad reumática crónica que causa una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) de causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier parte del organismo (distribución generalizada o sistémica) y está catalogada como una enfermedad rara.
Se trata de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca a los capilares produciendo las inflamaciones. El origen es desconocido aunque se cree que aparece en personas genéticamente predispuestas que se ven expuestas a algún agente externo, probablemente una infección. La enfermedad no es contagiosa.

Tratamiento:
Los medicamentos están dirigidos a reducir la inflamación o bien a intentar regular el sistema inmunitario. Algunos de los medicamentos usados son:
-Corticoides locales, que pueden aplicarse directamente en las lesiones de la piel, boca u ojos para reducir la inflamación y el dolor.
-Antiinflamatorios no esteroideos y analgésicos, como la aspirina, ibuprofeno y el paracetamol para aliviar la inflamación articular y el dolor.
-Colchicina, que se usa en el tratamiento de las aftas.
-Corticoides orales, como la prednisona, para reducir la inflamación.
-La pentoxifilina y la dapsona se utiliza en algunas ocasiones.
-Inmunosupresores, se utilizan para frenar la actividad inmunológica en las manifestaciones graves de la enfermedad y requieren una estricta vigilancia del tratamiento. Se han utilizado la azatioprina, la ciclosporina, el tacrolimus, la ciclofosfamida, el metotrexato y el interferón alfa.


14- Blefaroespasmo


El blefaroespasmo es una anomalía de la función de los párpados, cuyos músculos causan una contracción involuntaria de ellos (enfermedad del grupo de las distonías). Con mucha frecuencia se asocian a espasmos de los músculos de la cara, los que se conocen como enfermedad o síndrome de Meige. Es una enfermedad rara del grupo de las distonías
Esta patología puede provocar dificultad para leer y caminar (ya que se cierran los ojos), morisquetas y deformaciones transitorias en la cara y los párpados. Sus causas de origen son desconocidas.
Sin embargo, es importante diferenciarla de otras enfermedades, a través de un estudio que incluya una evaluación oftalmológica, que descarte la presencia de una patología corneal, glaucoma u ojo seco.

Tratamiento:

El tratamiento más efectivo para el blefaroespasmo y síndrome de Meige es la inyección de los músculos afectados con toxina botulínica, con la que se observa una mejoría significativa en muchos casos. Esta toxina es una sustancia natural producida por la bacteria Clostridium botulinum, preparada comercialmente para su uso terapéutico. Al ser inyectada en los músculos, actúa sobre las terminales nerviosas en la unión neuromuscular, inhibiendo su función, lo que resulta en una disminución de la actividad del músculo, con una consecuente reducción de los espasmos o sacudidas.
La aplicación de las inyecciones de toxina es un procedimiento sencillo, que produce molestias moderadas. No es necesario el uso de anestesia. Normalmente, el efecto de la medicación no es evidente en los primeros días de inyectada la toxina. Los resultados duran de 2 a 3 meses, por lo que, en general, los pacientes deben inyectarse cuatro veces al año para mantener el efecto.
Al inyectarse en los músculos perioculares se puede producir ptosis (caída del párpado), lo que dificulta la apertura total de los ojos. Pero esto habitualmente es leve, y desaparece en el transcurso de días o semanas. En ocasiones aisladas se pueden producir ptosis severas, que le dificulten la visión por días o semanas.
Otros efectos laterales transitorios son:
-dolor en los sitios de inyección,
-xeroftalmia (puede hacer necesario el uso de lágrimas artificiales)
-irritación ocular,
-visión doble,
-visión borrosa.
Como efecto adverso menor, la inyección puede dejar contusiones locales.
En algunos casos la ingesta de un suplemento de cloruro de magnesio resulta un tratamiento efectivo, no siendo necesario ningún tipo de cirugía.


15- Síndrome de Brunner


El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a una gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve retraso mental.


16- Carnosimenia


La carnosimenia es una rara enfermedad hereditaria causada por un error congenito del metabolismo. Esta producida por la deficiencia en la enzima carnosinasa. Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. Se manifiesta en el primer año de vida con diferentes trastornos neurológicos que pueden incluir retraso sicomotor y mioclónias, sin embargo algunas personas que presentan la anomalía bioquímica, no manifiestan síntoma alguno.
La carnosina es un dipeptido compuesto por beta-alanina e histidina que se encuentra en el músculo esquelético y las células del sistema nervioso. La deficiencia en la enzima carnosinasa hace que la carnosina no pueda ser metabolizada y se acumule en los tejidos del organismo, observandose en las personas afectadas concentraciones elevadas de carnosina en sangre y orina.


17- Síndrome de Churg-Strauss


El Síndrome de Churg-Strauss o granulomatosis alérgica es un trastorno poco frecuente caracterizado por una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) autoinmune que puede conllevar a muerte celular o necrosis. Por lo general, afecta a los vasos sanguíneos en los pulmones, comenzando de manera insidiosa como una forma de asma o del tracto gastrointestinal, los nervios periféricos, corazón, piel o riñones. No es una enfermedad contagiosa, no es heredada y con frecuencia resulta una enfermedad mal diagnosticada. El síndrome de Churg-Strauss tiende a ser crónica y de por vida y la terapia incluye la administración de glucocorticoides como la prednisona y otros medicamentos inmunosupresivos como la azatioprina y la ciclofosfamida. El epónimo viene de los médicos Jacob Churg y Lotte Strauss, quienes describieron el trastorno en 1951.Es de extrema importancia hacer el diagnostico diferencial en relacion con el asma bronquial.

Diagnóstico:
Las claves diagnósticas incluyen eosinofilia y granulomas en los tejidos afectados, además de anticuerpos anti citoplasma de neutrófilos (ANCA). El diagnóstico diferencial con la granulomatosis de Wegener se basa principalmente en los órganos afectados y en que esta última patología está asociada generalmente con los antiuerpos c-ANCA, mientras que el Churg Strauss se asocia a la porcion p-ANCA.


18- Cistinosis


La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños.
Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.
La acumulación de cistina en la córnea produce disminución de la agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de Síndrome de Fanconi en la infancia. El sindrome de Fanconi se produce como consecuencia de un daño en las células del tubulo proximal que se manifiesta por cantidades anormalmente altas de glucosa, aminoacidos, fosfato y bicarbonato en la orina, hipocaliemia, acidosis y retraso del crecimiento.


19- Fuentes de Información
Categoría:Enfermedades raras - Wikipedia, la enciclopedia libre

How Bookshare Works

How Bookshare Works

Bookshare® is an online library of digital books for people with print disabilities. It operates under an exception to U.S. copyright law which allows copyrighted digital books to be made available to people with qualifying disabilities. In addition, many publishers and authors have volunteered to provide Bookshare with access to their works. By requiring individuals to register as Members and provide a Proof of Disability, Bookshare ensures that only qualified individuals use the service.

Bookshare Members download books, textbooks and newspapers in a compressed, encrypted file. They then read the material using adaptive technology, typically software that reads the book aloud (text-to-speech) and/or displays the text of the book on a computer screen, or Braille access devices, such as refreshable Braille displays.

Through an award from the U.S. Department of Education Office of Special Education Programs (OSEP), Bookshare offers free memberships to U.S. schools and qualifying U.S. students. Read more about the OSEP award.

•Who Bookshare Serves
•Making Print Books Accessible


Who Bookshare Serves

Bookshare provides multiple reading options for each of the communities it serves:
•People with Visual Impairments
Members with visual impairments can listen to books with using a text-to-speech synthesized voice, read books in Braille, or access the material in large print. Hard copy Braille books can also be ordered-these are then created by a partner organization that specializes in producing embossed Braille books. Members with low vision can read books in an enlarged font using either a screen magnifier or by opening the book in a software program that supports increased font size, color, contrast, etc.
•People with Physical Disabilities
Members can read books on a computer or a variety of portable devices, either visually and with text-to-speech as desired. Bookshare books are as easy or easier to access than books on tape and may be controlled with an individual's single-switch or other adaptive technology.
•People with Learning Disabilities
Members with severe dyslexia typically benefit from access to the full text of books in digital format, for multi-modal reading with both visual and audio (through synthetic text to speech). Many great software programs exist that provide a range of reading support specifically designed for individuals with learning disabilities, including highlighting of text as it is read aloud, changing margin, word, paragraph and line spacing, and setting custom background and print colors.

Bookshare believes that all people, of all abilities, should have the same access to reading material as everyone else. With the help of Volunteers, publishers and partners of all kinds, Bookshare is making this vision a reality.



Making Print Books Accessible

Bookshare adds books to the digital library in a variety of ways:
•Volunteers upload books they have scanned.
•Publishers and authors grant Bookshare rights to their digital files.
•In-house staff and partners scan and upload books.
•Universities and schools contribute their scanned books.
•Educators assign books to Bookshare from the NIMAC repository.

Developed over several years, this approach is far more efficient and less expensive than other approaches. Bookshare has successfully reduced the time required to provide a book in an accessible format from months or years to days, while doing so at a cost that is as much as 75 times less expensive than traditional methods.

The books scanned and produced by Volunteers or in-house staff follow an efficient, and well-developed process:
1.Book purchase/procurement: Bookshare obtains a new book either through purchase or donations. Bookshare chooses books based on user requests and surveys, best-seller lists, book award winners and recommendations from teachers and school administrators. Volunteers will buy books or check them out of their local libraries.
2.Book scanning and file conversion: A Volunteer or staff member scans the book into a computer using equipment similar to a photocopy machine and then runs it through optical character recognition software to convert the scanned image into a digital text file. A first review of the book determines whether the scan successfully included all pages and established proper recognition of page breaks and chapters. This step typically takes between two and four hours, depending on the size and complexity of the book. Some preliminary proofreading is done by the person who scanned the book.
3.Proofreading: After a book has been scanned, through a combination of Volunteers and in-house staff, a second Volunteer reviews the book for basic quality (e.g., book title, author and copyright notice are correct, the book is complete, etc). This Volunteer also has the option of proofreading the book. Bookshare Volunteers are very detail-oriented and take great pride in ensuring high quality books. The time required for this step varies based on the length and type of book. Textbooks, for example, are longer and more complicated than the average literature book and require more time.

The Volunteer then uploads the reviewed, proofread or book to the Bookshare approval queue for a final review.
4.Final review and upload to the Bookshare website: In the final step, a Bookshare staff member reviews all books and verifies that they meet all criteria for inclusion into the collection. This person makes the final decision about whether to add it to the Bookshare library.

Once approved, the book is converted from a simple text format to an accessible book format with relevant headings, page tags and other important features. The book is then made available to Bookshare Members for download in two accessible digital formats from the Bookshare website: •DAISY (Digital Accessible Information System)-a talking-book file format. DAISY books from Bookshare are DAISY 3 text files that work with screen readers, self-voicing synthetic-voice DAISY players, portable self-voicing DAISY players, and scan-and-read software such as Kurzweil K1000 and K3000, WYNN, and OpenBook.
•BRF (Braille Refreshable Format)-digital Braille for use with Braille embossers and refreshable Braille devices.


Through this well-refined process, Bookshare adds hundreds of new books to the library every month, ensuring a continual supply of fresh reading for Members.

Queratoprótesis de Boston, 9 meses de seguimiento

Queratoprótesis de Boston, 9 meses de seguimiento

Boston Keratoprosthesis, 9 months follow-up

RODRÍGUEZ MARTÍN J, CAPOTE YANES E, MEDINA MÉNDEZ E, MARTÍN BARRERA F, SERRANO GARCÍA M


--------------------------------------------------------------------------------

RESUMEN

Caso clínico: Varón de 31 años con síndrome de Down, miopía magna, queratocono bilateral, enucleación de ojo derecho por perforación. Tres trasplantes de córnea en ojo izquierdo con rechazos refractarios. Desarrolla descemetocele que no se resuelve tras trasplante de membrana amniótica (TMA). Visión de bultos. Se decide implante de queratoprótesis de Boston tipo 1 (B-KPro) con buen resultado postquirúrgico. Úlcera refractaria en postoperatorio que se resuelve con nuevo TMA y tarsorrafia que resuelve la complicación.

Resultado/conclusión: Tras nueve meses de seguimiento presenta visión útil sin complicaciones añadidas. La B-KPro debe considerarse ante fracaso reiterado de trasplante corneal y mal pronóstico.

Palabras clave: Rechazo, queratoplastia, amniótica, queratoprótesis, Boston.



ABSTRACT

Clinical case: 31-year-old male patient with Down syndrome, high myopia, bilateral keratoconus, and with previous loss of right eye due to perforation and three previous keratoplasties with refractory grafts failure. The patient develops risk of corneal thinning without improvement after amniotic membrane transplantation (TMA). Visual acuity: bulks. Boston Keratoprosthesis type 1 implant is performed (B-KPro) with good results. After surgery the patient develops a corneal ulcer that improves with TMA and tarsorraphy.

Results/conclusions: After 9-month follow-up the patient has useful visual acuity without complications added. B-Kpro must be considered after reiterative graft failure in patients with bad prognosis.

Key words: Rejection, keratoplasty, amniotic, keratoprosthesis, Boston.


--------------------------------------------------------------------------------

CASO CLÍNICO

Varón de 31 años que presenta síndrome de Down, miopía magna bilateral, queratocono bilateral de más de diez años de antigüedad que sufrió enucleación en uno de sus ojos por perforación y endoftamitis. Portador de prótesis ocular derecha y proptosis secundaria a su miopía magna. Ha recibido tres trasplantes de córnea con rechazo posterior refractario al tratamiento. Pseudofaquia en dicho ojo único. Presentaba descemetocele con riesgo de perforación que no mejoró tras TMA (fig. 1). Visión de bultos. Se decide implante de B-Kpro tipo 1 (fig. 2) con buen resultado postquirúrgico (fig. 3). En el postoperatorio desarrolla una úlcera refractaria en córnea donante que se resuelve con nuevo TMA y tarsorrafia bicantal (fig. 4) que mejora la humectación corneal y resuelve la complicación. Tras nueve meses de seguimiento el paciente presenta visión útil de ese ojo que le permite realizar sus actividades habituales sin otras complicaciones añadidas (fig. 5).


Fig. 1: Aspecto prequirúrgico.


Fig. 2: Implante de Kpro-Boston.


Fig. 3: Aspecto postquirúrgico.


Fig. 4: TMA + Tarsorrafia cantal.


Fig. 5: Aspecto actual.



DISCUSIÓN

En aquellos pacientes con pérdida de transparencia corneal por enfermedades congénitas o adquiridas, puede estar indicada la realización de un trasplante de córnea. Si estos pacientes de forma primaria o secundaria presentan un trastorno basal de la superficie ocular, como una insuficiencia límbica, un síndrome de ojo seco, una enfermedad mucosinequiante o una inmunidad exaltada tienen muchas probabilidades de presentar un rechazo al injerto y un fracaso del mismo, que a menudo, es refractario al arsenal terapéutico médico y quirúrgico del que disponemos habitualmente (inmunosupresores, inmunomoduladores, TMA…) (1).

En estos casos la realización repetida de trasplantes de córnea incrementa cada vez más el riesgo de nuevo rechazo y de complicaciones sistémicas y oculares incluyendo aquellas que pueden conllevar la pérdida del globo ocular o su función (perforación, úlceras, glaucomas refractarios…).

Para este tipo de pacientes, la comunidad oftalmológica se ha esforzado por desarrollar a lo largo de varias décadas técnicas, que permitan mantener la trasparencia de medios y que minimicen las complicaciones añadidas. Fruto de ese interés nace el grupo de estudio de queratoprótesis en 1990 (KPro Study Group) que procura soporte para el desarrollo e innovación en este ámbito (2).

Actualmente, las técnicas más generalizadas para estos casos son la osteodontoqueratoprótesis (ideada por Strampelli, con multiples modificaciones, debido a su frecuente extrusión) (3,4), la queratoprótesis australiana Alpha-Cor (5,6) (Argus Biomedical, que requiere de dos intervenciones) y la Boston-KPro (7-9). Si bien existen otros diseños (Cardona, Worst, Fyodorov-Zhukov, Chirila, Seúl...) éstos no han tenido la aceptación y generalización de las referidas anteriormente.

La queratoprótesis de Boston es un dispositivo con un diseño innovador, compuesto por una serie de piezas que correctamente ensambladas en un trasplante corneal, respetan la estructura ocular y restablecen la función óptica gracias a su transparencia, cuestiones que la diferencian del resto de modelos ensayados con anterioridad. Desarrollada por Dr Claes Dohlman, del Eye an Ear Infirmary de Massachussets y aprobada por la FDA en 1992 muestra resultados muy prometedores respecto a los otros modelos desarrollados, requiriendo de una sola cirugía para su implante. Existen dos tipos, la 1 (fig. 6), y la 2, modificación de la primera para ser implantada tras tarsorrafia completa permanente en ojos secos muy severos.


Fig. 6: Kpro de Boston tipo 1.

El propio fabricante, en su página de internet, informa de las indicaciones y contraindicaciones, del método de implante y de los cuidados postquirúrgicos recomendados, haciendo hincapié en que se recomienda en pacientes con buena dinámica parpebral y aceptable función lagrimal, en especial para aquellos que han sido tratados con trasplante de córnea sin éxito pero que todavía conservan capacidad de recuperación visual ante una nueva intervención, desaconsejando su uso en glaucoma (por su dificil control) y en enfermedades mucosinequiantes como el síndrome de Stevens-Johnson (10).

En el caso clínico que mostramos, el paciente presentaba una deficiente dinámica parpebral debido a su proptosis y un ojo seco moderado, que una vez solventado con TMA, tarsorrafia permanente en ambos cantos y la instilación de humectación de forma tópica han permitido la supervivencia del complejo injertado.



CONCLUSIONES

La queratoprótesis de Boston constituye una buena opción para aquellos pacientes que han sido tratados previamente con trasplante de córnea sin éxito pero que todavía conservan capacidad de recuperación visual ante una nueva intervención, siendo una alternativa esperanzadora en casos de ojo único afecto.



BIBLIOGRAFÌA

Temprano Acedo, J. Queratoplastias y queratoprótesis. LXVII Ponencia de la Sociedad Española de Oftalmología. 1991.

http://www.kpro.org

Hille K, Grabner G, Liu C, Colliardo P, Falcinelli G, Taloni M, Falcinelli G. Standards for modified osteoodontokeratoprosthesis (OOKP) surgery according to Strampelli and Falcinelli: the Rome-Vienna Protocol. Cornea. 2005 Nov; 24(8): 895-908.

Rodríguez Martín J, Abreu Reyes JA, Arteaga Hernández V, Temprano Acedo J. Osteo-odontoqueratoprótesis: subluxación y tratamiento. Arch. Soc. Canar. Oftal. 1999.

Hicks CR, Crawford GJ, Dart JK, Grabner G, Holland EJ, Stulting RD, et al. AlphaCor: Clinical outcomes. Cornea. 2006; 25: 1034-42.

Ngakeng V, Hauck MJ, Price MO, Price FW Jr. AlphaCor keratoprosthesis: a novel approach to minimize the risks of long-term postoperative complications. Cornea. 2008 Sep; 27(8): 905-10.

Dohlman CH, Doane MG. Some factors influencing outcome after keratoprosthesis surgery. Cornea. 1994 May; 13(3): 214-8.

Zerbe BL, Belin MW, Ciolino JB, Boston Type I Keratoprosthesis Study Group. Results from the Multicenter Boston Type I Keratoprosthesis Study. Ophthalmology. 2006; 113: 1779.

Dohlman CH, Terada H. Keratoprosthesis in pemphigoid and Stevens-Johnson syndrome. Adv Exp Med Biol. 1998; 438: 1021-5.